постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации.

органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор Х. в клетке, характерный для данного организма, называется Кариотипом. В любой клетке тела большинства животных и растений каждая Х. представлена дважды: одна из них получена от отца, другая - от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения. Такие Х. называются гомологичными, набор гомологичных Х. - диплоидным. В хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов присутствует пара (или несколько пар) половых хромосом, как правило, различающихся у разных полов по морфологическим признакам; остальные Х. называются аутосомами. У млекопитающих в половых Х. локализованы Гены, определяющие пол организма; у плодовой мушки дрозофилы (См. Дрозофила) пол определяется соотношением половых хромосом и аутосом (балансовая теория определения пола).

Первоначально Х. были описаны как интенсивно окрашивающиеся основными красителями плотные тельца (немецкий учёный В. Вальдейер, 1888). Однако оказалось, что внешний вид Х. существенно меняется на разных стадиях клеточного цикла, и как компактные образования с характерной морфологией Х. четко различимы в световом микроскопе лишь в период клеточного деления - в метафазе Митоза и Мейоза (рис. 1, 2). Основу Х. на всех стадиях клеточного цикла составляют хромонемы (См. Хромонема) - нитевидные структуры, которые во время деления клетки плотно закручены, обусловливая спирализацию хромосом (См. Спирализация хромосом), а в неделящейся клетке раскручены (деспирализованы). При завершении деления клетки разошедшиеся к её полюсам Х. разрыхляются и окружаются ядерной мембраной. В период между двумя делениями клетки (эта стадия клеточного цикла называется интерфазой (См. Интерфаза)) деспирализация Х. продолжается и они становятся малодоступными для наблюдения в световой микроскоп. Морфология Х. эукариот (См. Эукариоты) существенно отличается от таковой у прокариот (См. Прокариоты) и вирусов. Прокариоты (доядерные) и вирусы содержат обычно одну линейную или кольцевую Х., которая не имеет надмолекулярной укладки и не отделена от цитоплазмы ядерной оболочкой. Понятие Х. к генетическому аппарату прокариот применимо лишь условно, т.к. оно сформировалось при изучении Х. эукариот и подразумевает наличие в Х. не только сложного комплекса биополимеров (нуклеиновых кислот (См. Нуклеиновые кислоты) и белков), но и специфической надмолекулярной структуры. Поэтому ниже даётся описание только Х. эукариот. Изменения внешнего вида Х. в клеточном и жизненном циклах обусловлены особенностями функционирования Х. Общий же принцип их организации, индивидуальность и непрерывность Х. в ряду клеточных поколений и организмов сохраняются неизменными. Доказательства тому получены при биохимическом, цитологическом и генетическом исследованиях Х. разных организмов. Они легли в основу хромосомной теории наследственности (См. Хромосомная теория наследственности).

Молекулярные основы строения Х. Значение Х. как клеточных органоидов, ответственных за хранение, воспроизведение и реализацию наследственной информации, определяется свойствами биополимеров, входящих в их состав. Первая молекулярная модель Х. была предложена в 1928 Н. К. Кольцовым, предугадавшим принципы их организации. Запись наследственной информации в Х. обеспечивается строением молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (См. Дезоксирибонуклеиновая кислота) (ДНК), её генетическим кодом (См. Генетический код). В Х. сосредоточено около 99\% всей ДНК клетки, остальная часть ДНК находится в других клеточных органоидах, определяя цитоплазматическую наследственность. ДНК в Х. эукариот находится в комплексе с основными белками - гистонами (См. Гистоны) и с негистоновыми белками, которые обеспечивают сложную упаковку ДНК в Х. и регуляцию её способности к синтезу рибонуклеиновых кислот (См. Рибонуклеиновые кислоты) (РНК) - транскрипции (См. Транскрипция).

Х. в интерфазе. Х. выполняет свои основные функции - репродукцию и транскрипцию - в интерфазе, поэтому строение Х. на этой стадии клеточного цикла представляет особый интерес. В интерфазе Х. плохо различимы потому, что в связи с активным синтезом РНК многие участки Х. (т. н. Эухроматин) сильно раскручены; другие же (Гетерохроматин) не участвуют в синтезе РНК и продолжают сохранять плотную упаковку (см. также Хромоцентр). В эухроматиновых участках, помимо элементарных дезоксирибонуклеопротеидных нитей (ДНП), имеются рибонуклеопротеидные частицы диаметром 200-500 Å, называемые РНП-гранулами, интергранулами и перихроматиновыми гранулами. Эти частицы представляют собой форму упаковки РНК, синтезированной на Х. и соединённой с белком, и служат для завершения образования информационной РНК и переноса её в цитоплазму.

Для изучения интерфазных Х. используют либо биохимические методы выделения вещества Х. - Хроматина и разделения его на эухроматин и гетерохроматин, либо электронно-микроскопическое исследование интактных ядер и изолированного хроматина; как модели интерфазных Х. используют гигантские Х. типа ламповых щёток из ооцитов животных и многонитчатые (политенные) Х. двукрылых. В Х. типа ламповых щёток неактивные участки имеют вид плотно упакованных структур - хромомер (См. Хромомеры) (рис. 2, 3), которые обнаруживаются и в Х. соматических клеток, особенно в профазе митоза, и рассматриваются как характерные морфологические, а возможно и функциональные, единицы Х. В участках Х., активно синтезирующих РНК, хромомеры раскручиваются и образуют боковые петли, в которых молекулы РНК, соединяясь с белком, образуют рибонуклеопротеиды (РНП) - частицы, представляющие собой форму упаковки генных продуктов и различающиеся в отдельных боковых петлях по размерам и морфологическим признакам. В политенных Х., возникающих в тканях двукрылых и некоторых растений за счёт многократной репликации (удвоения) исходной Х. без последующего расхождения дочерних Х., неактивные участки имеют форму дисков, а активные образуют вздутия - Пуфы. В пуфах, так же как и в Х. типа ламповых щёток, содержатся частицы РНП диаметром 200-500 Å. Электронно-микроскопические и биохимические исследования показали, что и в хроматине, выделенном из клеток, и в интактных ядрах, и в гигантских Х. основной структурной единицей является дезоксирибонуклеопротеидная нить (ДНП) диаметром,100-200 Å.

Изучение политенных Х. в разных тканях и на разных стадиях развития двукрылых показало, что число и набор активных пуфов имеют тканевую и видовую специфичность. Это значит, что хотя все клетки многоклеточного организма имеют одинаковый набор генов, линейно расположенных в каждой Х., набор активных и неактивных в синтезе РНК участков Х. различается в каждом типе клеток и на разных стадиях развития, т. е. один и тот же участок находится в одних тканях в эухроматическом, в других - в гетерохроматическом состоянии. Отдельные участки Х. находятся в гетерохроматическом состоянии в интерфазе разных типов клеток; как правило, они отличаются присутствием высокоповторяющихся последовательностей ДНК. Постоянно функционирующим в интерфазе всех типов клеток является ядрышковый организатор - участок Х., где сосредоточены гены рибосомной РНК. В этой области формируется Ядрышко, которое долго считали самостоятельным органоидом клетки. Оно является местом формирования предшественников рибосом (См. Рибосомы).

Х. в интерфазном ядре отделены от цитоплазмы ядерной мембраной; многими участками (прежде всего, Теломерами и Центромерами) они соединены с ней, благодаря чему, как полагают, каждая Х. занимает в ядре определённое место. При подготовке клетки к делению в интерфазе происходит удвоение Х. Каждая Х. строит свою копию на основе полуконсервативной репликации ДНК. Особенностью Х. эукариот является существование многих точек начала и завершения репликации (у прокариот лишь одна точка начала и одна точка завершения репликации). Этим обеспечивается возможность неодновременной репликации разных участков Х. в ходе синтетического периода и регуляция активности Х.

Х. в период митоза и мейоза. При переходе клетки к делению синтез ДНК и РНК в Х. прекращается, Х. приобретают всё более плотную упаковку (например, в одной Х. человека цепочка ДНК длиной 160 мм укладывается в объёме всего 0,5×10 мкм), ядерная мембрана разрушается и Х. выстраиваются на экваторе клетки. В этот период они наиболее доступны для наблюдения и изучения их морфологии. Основная структурная единица метафазных Х., так же как и интерфазных, - нить ДНП диаметром 100-200 Å, уложенная в плотную спираль. Некоторые авторы обнаруживают, что нити диаметром 100-200 Å образуют структуры второго уровня укладки - нити диаметром около 2000 Å, которые и формируют тело метафазной Х. Каждая метафазная Х. состоит из хроматид (См. Хроматида) (рис. 3, 1), образовавшихся в результате репликации исходной интерфазной Х. Использование меченых и модифицированных предшественников ДНК позволило четко различать в Х., находящейся в метафазе (См. Метафаза) митоза, дифференциально окрашенные хроматиды, благодаря чему было установлено, что при репликации Х. нередко происходит обмен участками между сестринскими хроматидами (Кроссинговер). В классической цитологии придавалось большое значение Матриксу метафазной Х., его считали обязательным компонентом, в который погружены спирализованные хромонемы. Современные цитологи рассматривают матрикс метафазных Х. как остаточный материал разрушающегося ядрышка; часто он вовсе не обнаруживается.

Формирование половых клеток у животных и растений сопровождается особым типом их деления - мейозом, и мейотические Х. имеют ряд особенностей по сравнению с митотическими. Прежде всего, при мейозе дочерние клетки получают вдвое уменьшенное число Х. (при митозе оно сохраняется одинаковым), что достигается благодаря конъюгации гомологичных Х. в профазе мейоза и двумя последовательными делениями клетки при одной репликации ДНК (подробнее см. Мейоз). Кроме того, у мейотические Х. отмечаются временный перерыв профазы мейоза и возвращение их к интерфазному состоянию, когда Х. начинают активно синтезировать РНК. В этом периоде у большинства изученных животных организмов наблюдаются Х. типа ламповых щёток (рис. 4). Наконец, Х. в метафазе мейоза отличаются более плотной упаковкой.

Несмотря на огромное число исследований, посвященных Х., изучение их структурной и функциональной организации продолжает оставаться одним из самых актуальных направлений современной биологии. Х. выполняют в клетке сложнейшие функции и имеют весьма сложную организацию, трудно поддающуюся изучению. Огромные успехи в понимании молекулярных основ строения Х. достигнуты в 60-70-е гг. 20 в. благодаря развитию молекулярной генетики (См. Молекулярная генетика). Эти успехи блестяще подтвердили основные положения хромосомной теории наследственности, углубив и развив их.

Лит.: Вильсон Э., Клетка и ее роль в развитии и наследственности, пер. с англ., т. 1-2, М. - Л., 1936-40; Кольцов Н. К., Организация клетки, М. - Л., 1936; Прокофьева-Бельговская А. А., Строение хромосомы, в кн.: Ионизирующие излучения и наследственность, М., 1960 (Итоги науки. Биологические науки, в. 3); Кикнадзе И. И., Функциональная организация хромосом, Л., 1972; Де Робертис Э., Новинский В., Саэс Ф., Биология клетки, пер. с англ., М., 1973; Левитский Г. А., Цитология растений. Избр. труды, М., 1976; Darlington С. D., Recent advances in cytology, 2 ed., L., 1937; Geitler L., Chromosomenbau, B., 1938 (Protoplasma-Monographien, Bd 14); Ris Н., Kubai D. F., Chromosome structure, "Annual Review of Genetics", 1970, v. 4, p. 236-94; Handbook of molecular cytology, ed. by Lima-de-Faria A., Amst. - L., 1969; Chromosome structure and function, N. Y., 1974.

И. И. Кикнадзе.

Рис. 1. А. Схема клеточного деления - митоза: я - ядро; ц - цитоплазма; цн - центриоль; хр - хромоцентр; яд - ядрышко; вр - веретено деления клетки. Б. Схема изменения внешнего вида хромосом на разных стадиях митоза: 1 - хромосомы в интерфазе; 2-7 - хромосомы при переходе к клеточному делению: 2-4 - в профазе, 5-6 - в прометафазе и метафазе, 7 - в анафазе; 8 - в телофазе. Светлыми кружочками обозначена центромера - участок хромосомы, соединяющийся с нитями веретена деления клетки.

Рис. 2. Схема мейоза. Этот тип деления клетки характеризуется длительной стадией профазы (а-д). При подготовке к метафазе (г, д) гомологичные хромосомы начинают отталкиваться, затем быстро следуют два мейотических деления (е-и); хр - хромомеры.

Рис. 3. Морфология одной и той же хромосомы в метафазе митоза (А) и в профазе мейоза (Б); 1 - хроматиды; 2 - центромера; 3 - хромомеры; 4 - теломеры (крупные хромомеры на концах хромосомы).

Рис. 4. Неактивная (а) и функционирующая (б) хромомеры; последняя образует боковые петли (бп); мхр - межхромомерные участки хромосомы.

половая X., сочетание пары которых в зиготе определяет развитие организма гомогаметного (у человека - женского) пола.

в хромосомном наборе клеток раздельнополых организмов специальная пара хромосом (См. Хромосомы), в которых локализованы Гены, определяющие пол. В 1891 немецкий исследователь Г. Хеннинг и в начале 20 в. К. Мак-Кланг и Э. Уилсон обнаружили различия в хромосомных наборах у самцов и самок насекомых и описали особые П. х. В дальнейшем П. х. были обнаружены у многих раздельнополых организмов. Т. о., было установлено, что факторы пола локализованы в специальные П. х. Обычно партнёры этой пары разной величины: более крупный содержит факторы женского пола и называется Х-хромосомой, меньший называется Y-хромосомой. Факторы, определяющие мужской пол, могут быть локализованы в Y-хромосоме (у млекопитающих и человека) или в др. обычных хромосомах - аутосомах (например, у дрозофилы). У многих видов, где мужской пол определяется аутосомами, Y-хромосома отсутствует. Обычно у самки имеются 2 одинаковые П. х. (тип XX), а у самца или 2 неодинаковые (тип XY), или одна П. х. (тип Х0). Т. к. в клетках самки имеются две Х-хромосомы, то в результате Мейоза все яйца содержат по одной Х-хромосоме (гомогаметный пол). У самцов же с XY-хромосомами образуются спермии двух типов: в одних Х-хромосома, в др. Y-хромосома (гетерогаметный пол). Случайное соединение половых клеток (гамет (См. Гаметы)) в процессе оплодотворения приводит (в масштабе больших чисел) к появлению равного количества самок (XX) и самцов (XY). У бабочек, птиц и некоторых пресмыкающихся и земноводных обратные отношения: самцы обладают П. х. типа XX и соответственно у них образуется один тип спермиев с Х-хромосомой (гомогаметный пол). Самки содержат XY-хромосомы и являются гетерогаметным полом: у них образуются яйца 2 типов - с X- или Y-хромосомой (у организмов с гетерогаметным женским полом хромосомы чаще обозначают соответственно Z и W). Кроме генов, определяющих пол, в П. х. локализованы гены (в Х-хромосоме их много, в Y-хромосоме немного), определяющие различные признаки, которые называются сцепленными с полом, т.к. их наследование связано с наследованием пола. Примерами служат рецессивные гены гемофилии (См. Гемофилия) и Альбинизма у человека. Эти гены проявляются у мужчин и не проявляются у женщин, если они содержатся только в одной из Х-хромосом женщины. Т. о., женщины являются скрытыми носителями болезней, сцепленных с полом. Отклонения от нормального числа П. х. в клетках человека приводят к нарушениям развития (см. Хромосомные болезни), среди которых известны синдром Шерешевского - Тернера (Х0) у женщин (малый рост, бесплодие, умственная отсталость), синдром Клайнфелтера (XXY) у мужчин [высокий рост, длинные конечности, нарушения развития признаков пола, бесплодие, умственная отсталость; число Х-хромосом при этом синдроме может достигать 4 (XXXXY)], а также синдром трисомии Х-хромосом (XXX) у женщин, проявляющийся в нарушении психики и в недоразвитии яичников. Y-хромосома легко выявляется в клетках благодаря избирательной окраске её части флюоресцирующими красителями акрихиновой природы, что используется в целях диагностики. П. х. обнаружены у некоторых двудомных растений (например, у земляники); у гермафродитных животных и однодомных растений П. х. не известны. См. также Оплодотворение, Пол, Половой хроматин, Наследственность.

Лит.: Морган Т. Г., Ограниченная полом наследственность у дрозофилы, в его кн.: Избранные работы по генетике, пер. с англ., М. - Л., 1937; Основы цитогенетики человека, М., 1969; Лекции по медицинской генетике, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской и В. П. Эфроимсона, М., 1974.

А. А. Прокофьева-Бельговская, Ю. Ф. Богданов.